Случай мукополисахаридоза 1 типа (синдром Гурлер-Шейне) – история болезни с рождения до 18 лет
https://doi.org/10.24412/2311-5068-2023-11-1-52
Аннотация
Наследственная патология составляет значительную часть в структуре детской заболеваемости, смертности и инвалидности. Представлено клиническое наблюдение пациентки с «орфанной» наследственной патологией обмена веществ. Данное клиническое наблюдение демонстрирует сложность диагностики заболевания, связанную с чрезвычайной редкостью мукополисахаридоза в популяции, полиморфизмом клинической картины. Появление ферментозамещающей терапии улучшило прогноз заболевания при его своевременной диагностике.
Об авторах
Л. И. Моногарова
ФГБОУ ВО Амурская ГМА Минздрава России
Россия
Россия
Моногарова Людмила Ивановна – канд. мед. наук, доцент кафедры педиатрии
Благовещенск
В. В. Шамраева
ФГБОУ ВО Амурская ГМА Минздрава России
Россия
Россия
Виктория Владимировна Шамраева - канд. мед. наук, доцент, заведующая кафедрой педиатрии
Благовещенск
Т. Л. Колчина
ГАУЗ АО «Детская городская клиническая больница»
Россия
Россия
Татьяна Леонидовна Колчина - заведующая детской поликлиникой № 4
Благовещенск
Список литературы
1. Мукополисахаридоз 1 типа у детей: Клинические рекомендации Союза педиатров России. – 2021. 36 c. URL: https://diseases.medelement.com/disease/мукополисахаридоз-i-типа-у-де-тей-кп-рф-2021/16884. Дата обращения: 15.05.2023.
2. Федосеева И. Ф., Бедарева Т. Ю., Визило Т. Л., Пиневич О. С. Редкое наследственное завболевание – мукополисахаридоз 1 типа, синдром Гурлер-Шейе: Клиническое наблюдение у ребенка 2 лет // Современные проблемы науки и образования. 2021. № 3. URL: https://science-education.ru/article/view?id=30779. Дата обращения: 16.08.2023. https://doi.org/10.17513/spno.30779.
3. Волгина С. Я. Мукополисахаридоз I типа: современные аспекты диагностики и лечения детей // Российский педиатрический журнал. 2014. Т.17, № 3. С. 54–61.
4. Шамраева В. В. Орфанные заболевания в Российской Федерации. Болезнь Гоше как мультидисциплинарная проблема //Амурский медицинский журнал, 2018, № 4(24). С. 81–82. https://doi.org/10.22448/AMJ.2018.4.81-82
5. Muenzer J., Wraith J. E., Clarke L. A. Mucopolysaccharidosis I: management and treatment guidelines. Pediatrics, 2009. Vol. 123. Issue 1. P. 19–29.
6. Jameson E., Jones S., Remmington T. Enzyme replacement therapy with laronidase (Aldurazyme(®)) for treating mucopolysaccharidosis type I. Cochrane Database of Systematic Reviews 2016, Issue 4. P. 32. https://doi.org/10.1002/14651858.CD009354.pub4.
7. Eisengart JB, Rudser KD, Xue Y, et al. Long-term outcomes of systemic therapies for Hurler syndrome: an international multicenter comparison. Genet Med. 2018. Vol. 20, Issue 11. P. 1423–1429. https://doi.org/10.1038/gim.2018.29.
Рецензия
Для цитирования:
Моногарова Л.И., Шамраева В.В., Колчина Т.Л. Случай мукополисахаридоза 1 типа (синдром Гурлер-Шейне) – история болезни с рождения до 18 лет. Amur Medical Journal. 2023;11(1):52-56. https://doi.org/10.24412/2311-5068-2023-11-1-52
For citation:
Monogarova L.I., Shamraeva V.V., Kolchina T.L. Clinical case of type 1 mucopolysaccaridosis (Guler-Scheie Syndrome) – medical history from birthday to 18 years. Amur Medical Journal. 2023;11(1):52-56. (In Russ.) https://doi.org/10.24412/2311-5068-2023-11-1-52
Просмотров:
4
JATS XML
Послать статью по эл. почте 