Клинический случай диагностики синдрома nail-patella у ребенка 11 лет
https://doi.org/10.24412/2311-5068-2024-12-1-61
Аннотация
Описан клинический случай диагностики синдрома nail-patella у мальчика 11 лет. В наблюдении помимо классических признаков (изменения со стороны костно-суставной и мочевыделительной систем) синдром проявлялся задержкой роста, умеренной белково-энергетической недостаточностью и фенами дисплазии соединительной ткани. Диагноз был подтвержден полным секвенированием экзома, что позволило обнаружить в гене LMX1B ранее не описанный в литературе патогенный вариант в гетерозиготном состоянии.
Об авторах
К. А. Арутюнян
ФГБОУ ВО Амурская ГМА Минздрава России
Россия
Россия
Арутюнян Карине Александровна, к.м.н., ассистент кафедры детских болезней лечебного факультета
О. В. Шанова
ФГБОУ ВО Амурская ГМА Минздрава России
Россия
Россия
Шанова Оксана Владимировна, к.м.н., ассистент кафедры детских болезней лечебного факультета
Э. Л. Чупак
ФГБОУ ВО Амурская ГМА Минздрава России
Россия
Россия
Чупак Эльвира Леонидовна, к.м.н., ассистент кафедры детских болезней лечебного факультета
Список литературы
1. Аксенова М. Е., Никишина Т. А., Игнатова М. С., Назарова Н. Ф. Патология почек при nail-patella синдроме // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2003. Т. 49, № 1. С. 34–38.
2. Dunston J. A., Reimschisel T., Ding Y. Q., Sweeney E., Johnson R. L., Chen Z. F., McIntosh I. A neurological phenotype in nail patella syndrome (NPS) patients illuminated by studies of murine Lmx1b expression // Eur J Hum Genet. 2005. Vol. 13. P.330–335.
3. Clinical and genetic characterization of nephropathy in patients with nail-patella syndrome / Harita Y, Urae S, Akashio R, Isojima T, Miura K, Yamada T, [et al.]. Eur J Hum Genet. 2020. Vol. 28. p. 1414–21.
4. Kolhe N., Stoves J., Will E.J. et al. /Nail-patella syndrome-renal and musculo-skeletal features // Nephrol Dial Transplant. 2002. №17. P.169–170.
5. McIntosh I, Dreyer SD, Clough MV, Dunston JA, Eyaid W, Roig CM, Montgomery T, Ala-Mello S, Kaitila I, Winterpacht A, Zabel B, Frydman M, Cole WG, Francomano CA, Lee B. Mutation analysis of LMX1B gene in nail-patella syndrome patients. Am J Hum Genet. 1998. Vol. 63. p. 1651–8.
6. Nakata T, Ishida R, Mihara Y, Fuijii A, Inoue Y, Kusaba T, Isojima T, Harita Y, Kanda C, Kitanaka S, Tamagaki K. Steroid-resistant nephrotic syndrome as the initial presentation of nail-patella syndrome: a case of a de novo LMX1B mutation. BMC Nephrol. 2017. Vol. 18. p. 100.
7. Price A, Cervantes J, Lindsey S, Aickara D, Hu S. Nail-patella syndrome: clinical clues for making the diagnosis. Cutis. 2018. Vol. 101 p. 126-9.
Рецензия
Для цитирования:
Арутюнян К.А., Шанова О.В., Чупак Э.Л. Клинический случай диагностики синдрома nail-patella у ребенка 11 лет. Amur Medical Journal. 2024;12(1):62-67. https://doi.org/10.24412/2311-5068-2024-12-1-61
For citation:
Arutyunyan K.A., Shanova O.V., Chupak E.L. Clinical case of diagnosis of nail-patella syndrome in a child 11 years old. Amur Medical Journal. 2024;12(1):62-67. (In Russ.) https://doi.org/10.24412/2311-5068-2024-12-1-61
Просмотров:
2
JATS XML
Послать статью по эл. почте 